С начала 2023 года расширенные скрининговые обследования прошли 2195 малышей, причём ни у одного из них не было выявлено ни одного генетического заболевания, входящего в состав скрининга.
Такой вид обследования проводится в регионе с 1 января 2023 года и с его помощью можно выявить 36 генетических заболеваний, в числе которых болезни обмена веществ, и врожденный гипотиреоз, и муковисцидоз, и спинальная мышечная атрофия, и первичные иммунодефициты, и многие другие.
Неонатальный скрининг - это обследование новорожденного для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Кровь у малышей на анализ берут ещё в роддоме на 2-е сутки жизни, для недоношенных – на 7-е сутки. Эта процедура проводится очень быстро, и практически безболезненна для малыша, ведь крови требуется совсем немного, чтобы разместить его на двух тест-бланках.
Результаты скрининга не влияют на срок выписки из роддома. Если у ребёнка обнаружат изменения, то есть скрининг покажет положительный результат – врач сообщит об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона или адресу электронной почты, а также подробно объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования. Если с родителями никто не связался – значит результат отрицательный.
Впрочем, положительный результат первоначального теста не всегда означает, что ребёнок болен. Всегда требуется дальнейшее обследование для подтверждения результатов диагностики.
Кроме того, все 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного скрининга имеют достаточно эффективное лечение.