В 2024 году в Астраханской области в рамках проведения неонатального скрининга обследовано более 99% новорождённых. Это 8 851 проверенный на врождённые патологии младенец. Такой способ позволяет своевременно выявлять редкие генетические и наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и другие.
Как сообщили в региональном министерстве здравоохранения, в прошлом году у 14 детей были обнаружены наследственные заболевания. Каждый случай был подтверждён экспертами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва). Все дети взяты под диспансерное наблюдение.
Неонатальный скрининг в Астраханской области был расширен с 5 до 36 позиций врождённых пороков в 2023 году. На диагностику средства выделяются в рамках большой госпрограммы «Развитие здравоохранения».
Диагностику, лечение и последующее наблюдение проводит Областная детская клиническая больница имени Н.Н. Силищевой.
Кроме того, для обеспечения детей, страдающих тяжёлыми заболеваниями, необходимыми медикаментами, в 2024 году Фонд «Круг добра» предоставил дорогостоящие лекарственные препараты для 41 ребёнка. Среди получающих препараты дети с такими заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, муковисцидоз, нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена и другие.