Председатель «Круга добра» протоиерей Александр Ткаченко представил доклад, согласно которому в рамках неонатального скрининга обследовано около 1,2 млн новорожденных, выявлено около 600 детей с орфанными заболеваниями, у 144 детей диагностировали СМА, 77 из которых получили дорогостоящий препарат Золгенсма в первые 20 дней после постановки диагноза. Остальным были назначены другие препараты.
В Госдуме был создан экспертный совет по редким заболеваниям, который объединил пациентские организации, экспертов, врачей, представительную власть и законодателей. Это помогло выстроить систему, когда новые технологии лечения и новые лекарственные препараты, уже показавшие эффективность, могут применяться для лечения. При этом лекарства дорогостоящие, но дети получают лечение оперативно без длительного ожидания.
«Наша совместная работа позволила России выйти на одно из лидирующих мест в мире в обеспечении терапией детей с тяжелыми и редкими заболеваниями», - отметил Леонид Огуль.